L’hémochromatose 

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L’accumulation est liée à un trouble de l’absorption du fer, de transmission génétique autosomique récessive, par mutation du gène HFE « C282Y », S65C » ou « H63D » sur le chromosome 6. C’est l’une des maladies génétiques les plus fréquentes dans les populations originaires d’Europe du Nord et la première maladie génétique en France (en fréquence), avec une incidence estimée à 3/1000 naissances. Il existe d’autres formes d’hémochromatoses « primitives » ou génétiques (types 2a, 2b, 3 et 4), en particulier des formes pouvant s’exprimer dès l’enfance (hémochromatoses dites « juvéniles ») mais rares. L’hémochromatose dite « secondaire » est le plus souvent due à des transfusions répétées. 

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La maladie se révèle progressivement à l’âge adulte, par une fatigue chronique, une cirrhose du foie, des arthralgies (chondrocalcinose), puis plus rarement par une pigmentation particulière de la peau, un diabète sucré (50% des cas), une cardiomégalie (avec troubles du rythme), une insuffisance hypophysaire (donc une atrophie testiculaire avec perte de la libido). Il existe des formes localisées aux poumons (hémoptysies) et aux reins (hémoglobinurie). Le fer sérique est supérieur à 2 mg/l et la saturation de la transferrine supérieure à 70% (et transferrine est plus basse que la ferritine). Le cholestérol est souvent augmenté …

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Le traitement classique est constitué de saignées répétées, tous les 3 mois environ afin de maintenir le fer sérique en dessous de 1,50 mg./litre. L’efficacité de ce traitement est grandement majorée par la découverte précoce de la maladie. Mis en place avant les symptômes graves, elles retardent, voire empêchent leur apparition.

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Malheureusement une fois les symptômes hépatiques et rhumatismaux apparus, celles-ci ne pourront plus influer sur leur guérison. Ces patients devront être pris en charge par d’autres traitements spécifiques des symptômes. L’organo ou la sérothérapie y ont une bonne place : Foie, Articulaire et Emonctoires

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Dans ces cas, la pratique d’un profil BNS annuel va constituer le cœur de notre évaluation immunitaire et métabolique, avec une correction spécifique par des remèdes homéopathiques, des plantes et de sels spécifiques à la forme (la cirrhose hépatique et la micro-angiopathie diabètique induisant des troubles variés) et à l’évolution (les arthralgies par exemple, pouvant conduire à la pose de prothèses articulaires).

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NB. Il existe une autre maladie de désordre du métabolique du fer : l’Ataxie de Freidreich 

C’est une maladie héréditaire de transmission génétique autosomique récessive : accumulation du fer et lésions des neurones, des glandes endocrines, cardiomyopathie hypertrophique, troubles de la coordination, trouble occulo-moteurs, dysarthrie, maladresse des mains, scoliose, neuropathie sensitive, pied creux et signe de Babinski. A l’IRM on peut observer une accumulation de fer dans le cervelet. Le traitement chélateur se fait à la deferiprone.