L’hémochromatose 

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L’accumulation est liée à un trouble de l’absorption du fer, de transmission génétique autosomique récessive, par mutation du gène HFE « C282Y », S65C » ou « H63D » sur le chromosome 6. .

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C’est l’une des maladies génétiques les plus fréquentes dans les populations originaires d’Europe du Nord et la première maladie génétique en France (en fréquence), avec une incidence estimée à 3/1000 naissances. Il existe d’autres formes d’hémochromatoses « primitives » ou génétiques (types 2a, 2b, 3 et 4), en particulier des formes pouvant s’exprimer dès l’enfance (hémochromatoses dites « juvéniles ») mais rares. L’hémochromatose dite « secondaire » est le plus souvent due à des transfusions répétées. 

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La maladie se révèle progressivement à l’âge adulte et peut se manifester par :

— une fatigue chronique,

— une cirrhose du foie,

— des arthralgies (chondrocalcinose),

— un diabète sucré (50% des cas),

— une cardiomégalie (avec troubles du rythme),

— une insuffisance hypophysaire (donc une atrophie testiculaire avec perte de la libido).

— puis plus rarement par une pigmentation particulière de la peau,

— Il existe des formes localisées aux poumons (hémoptysies) et aux reins (hémoglobinurie).

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Le fer sérique est supérieur à 2 mg/l et la saturation de la transferrine supérieure à 70% (et transferrine est plus basse que la ferritine). Le cholestérol est souvent augmenté …

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Le traitement est constitué :

1/ de saignées répétées, tous les 3 mois environ afin de maintenir le fer sérique en dessous de 1,50 mg./litre. L’efficacité de ce traitement est grandement majorée par la découverte précoce de la maladie. Mis en place avant les symptômes graves, elles retardent, voire empêchent leur apparition.

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Malheureusement une fois les symptômes hépatiques et rhumatismaux apparus, celles-ci ne pourront plus influer sur leur guérison. Ces patients devront être pris en charge par d’autres traitements spécifiques des symptômes (les arthralgies par exemple, pouvant conduire à la pose de prothèses articulaires)

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2/ On conseillera un régime alimentaire pauvre en fer :

Le fer est un minéral naturellement présent dans une grande variété d’aliments :

— Dans les produits d’origine animale, notamment le boudin noir,  la viande rouge, les abats, le poisson, et les fruits de mer (fer héminique).

— Dans les plantes, notamment les légumineuses, les fruits, les graines, les céréales, et les légumes (fer non héminique).

Toutefois, le fer présent dans les plantes est moins bien absorbé (biodisponible), que le fer présent dans la viande ou le poisson.

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3/ La pratique d’un profil BNS 24 annuel va constituer le cœur de notre évaluation immunitaire et métabolique, avec une correction spécifique par des remèdes homéopathiques, des plantes et de sels spécifiques à la forme (la cirrhose hépatique et la micro-angiopathie diabétique induisant des troubles variés) et à l’évolution. La sérothérapie y aura une bonne place : HEPATIMA, ARTIMA et VITALIMA

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NB. Il existe une autre maladie de désordre du métabolique du fer : l’Ataxie de Freidreich 

C’est une maladie héréditaire de transmission génétique autosomique récessive : accumulation du fer et lésions des neurones, des glandes endocrines, cardiomyopathie hypertrophique, troubles de la coordination, trouble occulo-moteurs, dysarthrie, maladresse des mains, scoliose, neuropathie sensitive, pied creux et signe de Babinski. A l’IRM on peut observer une accumulation de fer dans le cervelet. Le traitement chélateur se fait à la deferiprone.