Les myopathies

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Les myopathies constituent un groupe de  maladies neuromusculaires . Il en existe différentes formes, selon les manifestations et les mécanismes de l’atteinte musculaire

• Dans les myopathies congénitales (myopathies à bâtonnets, myopathies avec cores centraux…), c’est la structure de la fibre musculaire qui est touchée.
• Dans les myopathies métaboliques, les processus chimiques qui permettent à la cellule musculaire d’assurer sa fonction sont perturbées (glycogénoses musculaires comme la maladie de Pompe et la maladie de McArdle, lipidoses musculaires, myopathies mitochondriales…).
• Les dystrophies musculaires (dystrophie musculaire de Duchenne, dystrophie musculaire de Becker, myopathie facio-scapulo-humérale, dystrophies musculaires des ceintures…) constituent un groupe de myopathies dans lesquelles on observe au microscope des cellules musculaires en dégénérescence et d’autres en régénération (contrebalançant, jusqu’à un certain point, la perte cellulaire).
• Dans les myopathies inflammatoires, ou myosites, certains constituants du muscle sont l’objet d’une réaction immunitaire (réaction auto-immune). Dans d’autres cas plus rares, l’inflammation musculaire est due à des médicaments ou à des agents infectieux.
• Il existe aussi des myopathies secondaires qui sont des complications de maladies endocriniennes (hyperthyroïdie, hypothyroïdie…), toxiques (alcoolisme chronique…) ou de traitements médicamenteux (corticoïdes, statines…).

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La solution idéale serait bien sûr la thérapie génique, qui introduirait le gène manquant :

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La myopathie de Duchenne

C’est une maladie génétique provoquant une dégénérescence progressive de l’ensemble des muscles de l’organisme. Elle est liée à une anomalie du gène DMD, responsable de la production d’une protéine impliquée dans le soutien de la fibre musculaire.

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Cette pathologie génétique et héréditaire ne concerne quasiment que les garçons, les filles étant exceptionnellement atteintes. Elle peut toucher aussi bien les muscles squelettiques que le muscle cardiaque (myocarde). La dystrophie musculaire de Duchenne a été décrite pour la première fois en 1860, par le dr Duchenne, de Boulogne-sur-Mer. L’anomalie se trouve sur un gène du chromosome X. C’est la forme de myopathie progressive de l’enfant la plus fréquente. Son incidence atteint 1 pour 3 300 naissances de garçons, soit 150 à 200 nouveaux cas potentiels par an en France.

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La maladie est souvent indétectable avant l’âge de trois ans. Les premiers symptômes peuvent être une démarche particulière, des chutes avec des difficultés à se relever. Des actions telles que monter des escaliers sont problématiques puis s’installe progressivement une gêne à la marche nécessitant l’utilisation d’un fauteuil roulant. Progressivement, les muscles du tronc et des membres supérieurs s’affaiblissent également. 

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Pour l’heure, aucun traitement ne permet de guérir la myopathie de Duchenne, mais de nombreux essais thérapeutiques très prometteurs sont en cours ou prévus en 2021, notamment visant à restaurer une partie de la protéine pour retarder l’apparition des symptômes. Il s’agit notamment d’essais de thérapie génique. L’objectif de ces traitements est de permettre une meilleure qualité de vie aux patients, et ce le plus longtemps possible.

2023 USA (SACRAMENTO) :

Le 4 août, la salle de perfusion pédiatrique du centre médical UC Davis était en effervescence. Un garçon de 5 ans, Andrew Rodriguez, était allongé sur un lit, entouré de sa famille, alors qu’il recevait une perfusion de la toute première thérapie génique destinée au traitement de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) chez les patients pédiatriques. Cette perfusion révolutionnaire, potentiellement vitale, n’a été que récemment approuvé par la Food and Drug Administration des États-Unis. Il était le quatrième enfant du pays à recevoir ce traitement en dehors des essais cliniques.

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Les BNS effectués tôt objectivent des troubles particuliers : hypo Bêta + tests au Zinc et Cadmium, parfois avec hyper Arsenicum (difficulté à se détendre). Les sels proposés ont été : Arsenicum iodatum / Manganum metallicum / Natrum aceticum / Zincum sulfuricum.

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Les myopathies des ceintures

Les myopathies des ceintures se manifestent de façons diverses allant d’une simple fatigabilité à des formes entraînant la perte de la marche, avec ou sans complications cardiaque et/ou respiratoire.

Trente-deux formes de myopathies des ceintures ou dystrophies musculaires des ceintures (LGMD pour Limb-Girdle Muscular Dystrophy) ont été répertoriées à ce jour.  Il s’agit de maladies des muscles (on parle de myopathie) qui touchent principalement les muscles proximaux, c’est-à-dire les muscles des épaules (ceinture scapulaire) et des hanches (ceinture pelvienne).  Bien que variables, les manifestations cliniques sont généralement limitées aux muscles qui permettent le mouvement, aussi appelés muscles squelettiques. Les LGMD sont des maladies génétiques héréditaires. On estime qu’environ 1 à 3 personnes sur 125 000 sont concernées par la maladie, toutes formes de LGMD confondues.

À quel âge commence la maladie ?

Leurs manifestations sont très variables d’une forme à l’autre. Dans les formes qui se transmettent sur le mode récessif, la maladie apparait souvent avant l’âge de 20 ans. L’évolution de ces maladies est très variable. Elle peut être lente ou rapide.

Pour le moment, la prise en charge médicale vise essentiellement à prévenir les complications, notamment au niveau des muscles et des articulations, on parle de traitement symptomatique. 

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BNS d’une patiente de 40 ans, avec une forme évoluée (son frère est affecté également). Elle marche peu, souffre de rétractions musculaires multiples et de fibromes pédiculés (l’utérus est aussi un muscle !). Son BNS est très perturbé :

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