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Les myopathies

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Les myopathies constituent un groupe de  maladies neuromusculaires . Il en existe différentes formes, selon les manifestations et les mécanismes de l’atteinte musculaire

  • Dans les myopathies congénitales (myopathies à bâtonnets, myopathies avec cores centraux…), c’est la structure de la fibre musculaire qui est touchée.
  • Dans les myopathies métaboliques, les processus chimiques qui permettent à la cellule musculaire d’assurer sa fonction sont perturbées (glycogénoses musculaires comme la maladie de Pompe et la maladie de McArdle, lipidoses musculaires, myopathies mitochondriales…).
  • Les dystrophies musculaires (dystrophie musculaire de Duchenne, dystrophie musculaire de Becker, myopathie facio-scapulo-humérale, dystrophies musculaires des ceintures…) constituent un groupe de myopathies dans lesquelles on observe au microscope des cellules musculaires en dégénérescence et d’autres en régénération (contrebalançant, jusqu’à un certain point, la perte cellulaire).
  • Dans les myopathies inflammatoires, ou myosites, certains constituants du muscle sont l’objet d’une réaction immunitaire (réaction auto-immune). Dans d’autres cas plus rares, l’inflammation musculaire est due à des médicaments ou à des agents infectieux.
  • Il existe aussi des myopathies secondaires qui sont des complications de maladies endocriniennes (hyperthyroïdie, hypothyroïdie…), toxiques (alcoolisme chronique…) ou de traitements médicamenteux (corticoïdes, statines…).

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La myopathie de Duchenne

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C’est une maladie génétique provoquant une dégénérescence progressive de l’ensemble des muscles de l’organisme. Elle est liée à une anomalie du gène DMD, responsable de la production d’une protéine impliquée dans le soutien de la fibre musculaire.

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Cette pathologie génétique et héréditaire ne concerne quasiment que les garçons, les filles étant exceptionnellement atteintes. Elle peut toucher aussi bien les muscles squelettiques que le muscle cardiaque (myocarde). La dystrophie musculaire de Duchenne a été décrite pour la première fois en 1860, par le dr Duchenne, de Boulogne-sur-Mer. L’anomalie se trouve sur un gène du chromosome X. C’est la forme de myopathie progressive de l’enfant la plus fréquente. Son incidence atteint 1 pour 3 300 naissances de garçons, soit 150 à 200 nouveaux cas potentiels par an en France.

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La maladie est souvent indétectable avant l’âge de trois ans. Les premiers symptômes peuvent être une démarche particulière, des chutes avec des difficultés à se relever. Des actions telles que monter des escaliers sont problématiques puis s’installe progressivement une gêne à la marche nécessitant l’utilisation d’un fauteuil roulant. Progressivement, les muscles du tronc et des membres supérieurs s’affaiblissent également. 

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Pour l’heure, aucun traitement ne permet de guérir la myopathie de Duchenne, mais de nombreux essais thérapeutiques très prometteurs sont en cours ou prévus en 2021, notamment visant à restaurer une partie de la protéine pour retarder l’apparition des symptômes. Il s’agit notamment d’essais de thérapie génique. » L’objectif de ces traitements est de permettre une meilleure qualité de vie aux patients, et ce le plus longtemps possible.

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Les BNS effectués tôt objectivent des troubles particuliers : hypo Bêta + tests au Zinc et Cadmium, parfois avec hyper Arsenicum (difficulté à se détendre). Les sels proposés sont : Arsenicum iodatum / Manganum metallicum / Natrum aceticum / Zincum sulfuricum.

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