La trisomie 21 

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La trisomie 21 (ou « syndrome de Down ») constitue une des aberrations chromosomiques les plus fréquentes. Sa fréquence se situe aux environs de 1 cas pour 800 toutes grossesses confondues, mais varie en fonction de l’âge de la mère : environ 1/1500 à 20 ans, 1/900 à 30 ans et 1/100 à 40 ans. 

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L’un des traits les plus notables est le déficit du développement cognitif, mais aussi un ensemble varié d’autres malformations (ex. : cardiopathies, anomalies musculo-squelettiques). Le QI des enfants atteints du syndrome de Down est extrêmement variable. La taille est le plus souvent inférieure à la moyenne. Le vieillissement est accéléré.

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Chez les nouveau-nés et pendant les années de la petite enfance, des complications graves spécifiques aux organes sont souvent mises en évidence (par exemple, malformations cardiaques congénitales, déformations du tractus gastro-intestinal). La vie quotidienne de ces enfants et des enfants plus âgés est caractérisée par des affections moins graves, mais qui perturbent néanmoins la qualité de leur vie. Par exemple: Vomissements récurrents /Retard de croissance / Infections récurrentes des voies respiratoires supérieures / Enurésie nocturne / Constipation / Troubles du sommeil / Hyperactivité. Autisme et affections émotionnelles ou névrotiques.

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www.t21.ch/ … association romande trisomie 21

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A noter que sept des gènes impliqués dans le métabolisme des folates sont localisés sur le chromosome 21. Certains de ces patients qui souffrent d’un déficit en folates (qui induit des troubles neurologiques et cognitifs) ont été améliorés par l’administration d’acide folique (ou d’acide folinique) et de thyroxine (PloS, janvier 2010, vol 5, n°1, e8394 – en accès libre sur internet).

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Déficit génétique, la trisomie 21 se double d’un problème immunitaire et infectieux chronique, comme l’attestent les profils BNS effectués chez ces jeunes patients. Exemple ci-dessous : hyper gamma (glaires), stress oxydatif (tendance inflammatoire), profil hyper lipidique …

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Les remèdes homéopathiques qui reviennent le plus régulièrement sont :  Baryta carbonica, Thuya occ. et Nitricum acidum

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Les plantes décongestionnantes (labiées surtout), les huiles essentielles (en cas d’infection) et les « immun-sérums » IMMOV = IMUNIMA, HEPATIMA, NEURIMA, VITALIMA … vont simplifier la vie (parfois difficile) de ces jeunes patients attachants.

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Recherches en cours (PLoS One, juin 2010):

Le chromosome 21 contient des gènes codant des protéines qui produisent le peptide bêta-amyloïde, molécule qui contribue au déclin cognitif quand il s’accumule dans le cerveau des malades d’Alzheimer. Les enfants trisomiques présentent dès leur jeune âge, des taux anormalement élevés de peptide bêta-amyloïde dans le cerveau. Vers l’âge de 40 ans, beaucoup de ces sujets développent d’ailleurs des signes de la maladie d’Alzheimer.

Sur un modèle animal (souris génétiquement modifiée) Craig Powell et coll. ont utilisé durant 4 mois un produit expérimental qui bloque la gamma-sécrétase, une enzyme essentielle à la production de peptide bêta-amyloïde. Dès le quatrième jour, les souris améliorent leur performances cognitives !

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Alors que l’espérance de vie des trisomiques était faible, nous avons à présent certains patients qui dépassent 50 ans ! Certains se marient et semblent tout à fait heureux.

Cas cliniques :

Cas 1 = F.R. était un nourrisson de deux mois qui buvait du lait maternel pompé de manière satisfaisante au biberon, mais ne voulait pas boire au sein. En dehors d’une malformation cardiaque congénitale (défaut septal auriculaire), il n’a pas eu d’autres problèmes de santé. Comme il était souhaitable de le laisser boire directement au sein (entre autres comme excellent entraînement oro-moteur pour les enfants trisomiques), il fallait tenter de le « motiver à boire au sein » avec un traitement homéopathique. C’était un nourrisson bien nourri, avec une tonicité hypotonique prononcée et une grande fontanelle antérieure qui transpirait abondamment lorsqu’il s’endormait. L’habitus était typique de Calcarea carbonica. La rubrique suivante a été utilisée pour trouver le remède indiqué : « Poitrine, lait, enfant refuse le lait maternel »

Au bout d’une semaine, F.R. a allaité au sein de sorte qu’il n’y avait plus besoin de pomper le lait maternel. Après ce médicament, il a prospéré et a pu être allaité pendant encore quatre mois.

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Cas 2 = M.K. était un nourrisson de quatre mois qui souffrait de bronchite obstructive récurrente avec les modalités suivantes :

> plein air
> après avoir bu
< la nuit (toux irritative depuis 2h du matin, qui le réveille avec des crises de panique)
> assis
< allongé sur le ventre

Depuis le deuxième mois de sa vie, problèmes obstructifs permanents !
Grossesse : Le fœtus a été évalué par échographie comme étant trop petit. En conséquence, la mère souffrait de dépression et d’anxiété.
Naissance : spontanée, poids de naissance 3100 g !!
Médicament : Arsenicum album 30CH . Amélioration rapide et nette après l’application du remède. Les inhalations précédemment effectuées avec du Salbutamol et de la Cortisone pouvaient être réduites puis complètement arrêtées peu de temps après. Pour la première fois depuis le début de l’obstruction, les poumons étaient libres. Il n’y a pas eu d’autres problèmes respiratoires dans les suites.

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Cas 3 = W.W., nourrisson de 10 mois. « L’accouchement a été terrible » selon le récit de la mère. Une période d’expulsion difficile et la ventouse rompue. Après l’accouchement, il a eu une grave infection par le virus RS. Respiration bruyante avec stridor inspiratif depuis le deuxième jour de vie. Les découvertes bronchoscopiques au cours des premières semaines de vie ont révélé : une paralysie bilatérale des cordes vocales qui fut suivi d’une trachéotomie !

Manifestation neurologique : légère spasticité avec posture ophistotonique. Accès d’épilepsie. Constipation sévère avec fissures anales. Perte auditive modérée avec épanchement tympanique bilatéral. Infections respiratoires récurrentes avec bronchite et pneumonie. Production abondante de cérumen.

Médicament : Causticum. Amélioration clinique nette et rapide au cours des huit mois suivants. Causticum 200 CH a été répété deux fois. Après W. allait bien, très bien ! Il n’a plus de convulsions, le trachéotome a pu être fermé. Maintenant, c’est un vrai découvreur et de bonne humeur ! Plus d’infections graves et plus de problème auditif.

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Cas 4 = Ce garçon, H.J., a été vu à 18 mois à cause d’une constipation chronique, dont il souffrait depuis les premières semaines de sa vie. Après sa naissance, il a été hospitalisé à la clinique pour enfants en raison d’un syndrome d’infection après aspiration de méconium. Pendant ce temps, le thermomètre clinique en verre s’est cassé dans le rectum de l’enfant lors de la prise de température rectale, entraînant des selles sanglantes avec de violents cris par la suite. Et plus aucune évacuation spontanée n’était possible par la suite. Depuis lors, H. hurlait à chaque tentative d’évacuation, des selles apparaissaient, mais refluaient à nouveau. Après d’autres tentatives, des selles initialement dures ont été évacuées et les selles ultérieures avaient une consistance molle. Diététique – les manipulations ne peuvent produire aucun soulagement.

Ténesme. Selles difficiles avec selles molles
Selles difficiles, selles qui reculent
Constipation après tension nerveuse ou choc psychique

Dans l’évaluation des symptômes, une attention particulière a été accordée à l’événement causal de la «situation de choc psychique» douloureuse qui a précédé la constipation.

Magnesia carbonica 30C a été administré.

Après ce remède, H. n’a eu aucune plainte pendant trois semaines et n’a eu aucune difficulté à aller à la selle depuis lors.

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Cas 5 = M.N. a été amenée par ses parents à l’âge de 3 ans ¼ en raison d’une agitation et d’une agressivité croissantes. Elle pouvait à peine rester assise et n’a pas pu s’occuper d’elle-même plus longtemps. Elle était instable et commençait beaucoup de tâches mais ne les terminait pas. Aucun objet de son environnement ne restait à sa place, car elle avait envie de tout toucher, tourner ou tester. Étant agitée, elle n’a pas été découragée par des mots ou un changement de lieu. Souvent, elle détruisait des jouets, des vases, des meubles ou des tableaux accrochés au mur. Elle frappait d’autres enfants sans le savoir, mais aussi sciemment parfois. Lorsqu’elle est en colère, elle se cogne la tête contre le sol, le bord du lit ou d’autres objets. Autres symptômes :

Désir de viande et d’aliments salés
Grande soif
Augmentation de la transpiration sur la tête la nuit
Frissons
Peur des bruits forts
Grincement des dents la nuit

Sur la base de ces affections et rubriques, Tuberculinum 200C a été prescrit en une seule dose. Après 2 mois et demi, ses parents ont rapporté qu’elle était plus calme et moins agressive, ses crises de colère sont devenues rares et on n’a plus observé de coups sur la tête. Au cours des neuf mois suivants, Tuberculinum 200C a été répété une fois, lorsque les symptômes ont réapparu. Après le traitement, elle semblait être « une personne différente » dans ses relations avec son environnement. Elle n’a plus eu d’affections ni de problèmes depuis qu’elle a commencé la maternelle.

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Cas 6 = M.K., un garçon de 7 ans, qui, alors qu’il était allaitant, est entré dans la famille en tant qu’enfant adoptif. Symptômes :
Grincement de dents < de jour
Infections récurrentes des voies respiratoires
Désir : saucisses, sucreries, glace
Aversion : fromage, bananes
Encoprésie et énurésie diurna et nocturna
État thermique : chaud
Sommeil. Se réveille fréquemment; < 2h – 2h30 ; se cogne la tête contre les barrières du lit; position de sommeil sur le ventre
Peur : hauts lieux, animaux
Esprit : traits autistiques (mouvements stéréotypés, parler avec lui-même, évite le contact, ne veut pas être touché par d’autres enfants)

Grossesse: accouchement prématuré 33 + 3 semaines de grossesse. Naissance : spontanée, naissance poids 2340 g
Pas de détails sur les antécédents familiaux

Médicament : Carcinosinum C 200 .

Après six semaines : dort toute la nuit ; plus de coups de tête, plus de grincements de dents et il est plus sociable. Au cours des deux années suivantes, Carcinosinum 200C a été répété deux fois, ce qui a stabilisé sa situation.