Les syndromes dysmorphiques staturo-pondéraux 

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1  * Le syndrome de Marfan (maladie génétique assez fréquente) :

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• Sujet longiligne, membres démesurés (arachnodactylie), visage étroit, palais ogival, pieds plats
• Manifestations oculaires : subluxation du cristallin, myopie, décollement de rétine
• Manifestations cardio-vasculaires : anévrismes de l’aorte ou de l’artère pulmonaire, insuffisance cardiaque, endocardite, myocardite 

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2 * Les syndromes d’Ehlers-Danlos (ensemble de maladies génétiques invalidantes),

liées à des mutations du gène du collagène (COL3A1), en anglais : EDS pour Ehlers Danlos syndrom, nommées d’après les recherches du danois Edvard Ehlers et du français Henri-Alexandre Danlos au XX ème siècle.

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— Hyperlaxité tégumentaire, fragilité cutanée et retard de cicatrisation (élastorrhexie)

— Hyperlaxité articulaire

— Fragilité des vaisseaux (dissection ou rupture aortique), de fréquence réduite par la prise régulière d’un bêta-bloquant (Kim-Thanh Ong, Lancet, septembre 2010)

— Syndrome hémorragique (ecchymoses, hématomes) 

— Une fragilité des tissus conjonctifs (gingivites) et une très grande fatigabilité.

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— Des douleurs chroniques très invalidantes (douleurs des maxillaires) rythment le quotidien des malades des syndromes d’Ehlers Danlos, avec parfois la survenue de crises de durée variable, allant de quelques jours à plusieurs mois.

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Il n’y a pas de traitement connu actuellement, hormis des traitements d’accompagnement. Le patient que nous avons examiné, pour un problème de douleurs articulaires chroniques, de fatigue et de gingivites, a bénéficié d’un BNS (ci-dessous) :

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On y observe l’augmentation des paramètres Alpha 2 et Bêta, ainsi que des paramètres lipidiques Ca et Mn. Il existe aussi un léger stress oxydatif (Euglobulines élevées). La dysfonction/congestion hépatique et donc tendino-musculaire sont donc au premier plan. Le système propose Arnica montana 3 DH et Alfalfa 1 DH.

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3 * L’ homocystinurie 

par déficit en cystathionine bêta-synthétase, est une maladie métabolique qui se manifeste par :

• un retard de développement physique et mental, mais avec croissance excessive des membres
• des manifestations oculaires comme une myopie sévère ou une ectopie du cristallin
• des manifestations thromboemboliques qui peuvent être graves

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Il existe deux variants de cette maladie : le variant sensible à la vitamine B6 est typiquement moins grave que le variant non sensible à la vitamine B6. Chez la majorité des cas non traitée, l’ectopie du cristallin survient vers 8 ans. Les individus atteints sont souvent grands, ressemblant aux personnes atteintes de la maladie de Marfan, avec tendance à l’ostéoporose.

Autres causes possibles : la Drépanocytose (si le patient est d’origine africaine ?), l’acromégalie (excès de GH, car tumeur sécrétante de l’hypophyse) :

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Sur le plan thérapeutique, la pratique d’un BNS s’impose, avec la supplémentation par des sels en basses dilutions : Calcarea fluorica, Natrum carbonicum, Silicea, Zincum sulfuricum …

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Le traitement symptomatique des troubles améliore le confort du patient, exemples :

• Ledum palustre (al) … entorses avec ecchymose
• Ruta (si) … arrachement périosté ou rupture ligamentaire
• Strontium carbonicum … enflure locale persistante