Les Thalassémies

 

Les Thalassémies 

Groupe d’hémoglobinopathies (héréditaires autosomales récessives) caractérisées par ladiminution ou l’absence de production des chaînes de globine normales. Cette insuffisance de synthèse d’une chaîne avec excès de l’autre type est responsable d’une anémie hémolytique microcytaire, dont la sévérité dépend du nombre résiduel de chaînes de globine fonctionnelles. La gravité va dépendre du type de chaîne déficiente ou du caractère homozygote ou hétérozygote du déficit.  

Géographie : les patients sont le plus souvent originaires du bassin Méditerranéen, d’Extrême-Orient ou d’Afrique. La répartition géographique des thalassémies se superpose à celle du plasmodium falciparum (la thalassémie confère une résistance au paludisme, opérant ainsi une sélection naturelle). 

Les circonstances du diagnostic sont, dans nos régions, la découverte d’une anémie microcytaire ou d’une anémie hémolytique. L’origine ethnique et l’étude familiale sont indispensables au diagnostic biologique. 

Techniques générales d’aide au diagnostic (tube de sang sur EDTA):

  1. la numération globulaire et la formule leucocytaire ainsi que la numération des réticulocytes.
  2. électrophorèse de l’hémoglobine ou préférentiellement iso-électrofocalisationDosage de l’hémoglobine A2 et de l’hémoglobine F.
  3. bilan classique d’hémolyse : Bilirubine libre, haptoglobine, fer sérique, LDH. 

Il existe au moins 150 mutations différentes responsables des thalassémies, localisées à divers niveaux des gènes :

1 – Thalassémie homozygote, ou maladie de Cooley : L’anémie apparaît après trois mois (à la naissance, l’hémoglobine F est majoritaire). Pâleur cutanéo-muqueuse, retard staturo-pondéral, hépato-splénomégalie, subictère ou ictère. Aspect particulier du faciès (mongoloïde) avec déformation mandibulaire et implantation des dents anormale. Infections à répétition, retard staturo-pondéral et pubertaire. Anémie majeure (4 à 7 g/dl), microcytaire ou hypochrome, liée à une érythropoïèse inefficace et une hyperhémolyse. L’évolution est marquée par l’augmentation de l’hépato-splénomégalie, la survenue d’une insuffisance cardiaque et l’importance de l’hémosidérose. 

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2 – La thalassémie intermédiaire, qui représente 10% des thalassémies homozygotes, correspond à une forme clinique atténuée de la maladie de Cooley, avec croissance staturo-pondérale normale et anémie bien supportée si Hb > 7,5 g/dl. 

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C’est le cas présenté avec un BNS ci-dessus, celui d’une jeune fille de 22 ans, 53 kg pour 1,69 m, qui vivait au Ghana. Elle a eu une splénectomie et prend en permanence des vitamines B et de la pénicilline. Elle a 4 millions de GR avec une microcytose (Hb = 8,8 g/dl., TCHM = 22), 17 900 GB et 964 000 plaquettes. Le ferritine est à 444 (normalement 13 à 150 ng/l.)

A l’examen, elle présente un ictère conjonctival. Le BNS est très perturbé, avec un aspect de hyalinose (hyper Bêta + Gamma), une hyperlipémie (S, Mn, Ph … élevés) et un stress oxydatif important. L’hypo Alpha 1 signe l’anémie. L’association hyper Gamma + Eu Gamma évoque une auto-immunité (qui va auto-aggraver les dysfonctions métaboliques).

Le choix des plantes met en avant Glechoma hederacea (labiée riche en silice, immuno-modulante), alors que les sels proposés sont les EFFICOMPLEX n°5 et 6.  

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3 – Thalassémies hétérozygotes : discrets signes cliniques ou aspect de « porteur sain ». Anémie modérée ou absente, avec microcytose. Un conseil génétique en pays d’endémie peut être proposé.

Diagnostic différentiel :

  1. Eliminer les autres causes d’anémie hémolytique (avec la réaction de Coombs), les enzymopathies.
  2. Eliminer les autres causes de microcytose : carence martiale, inflammation, certainesanémies sidéroblastiques …

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